DEFINICIÓN
El síndrome de Gottron es una enfermedad hereditaria extremadamente rara, de la que aproximadamente se han descrito 40 casos.
Se caracteriza por progeria (envejecimiento prematuro) y piel inusualmente frágil y fina debido a la atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano por defecto de nutrición) subcutánea, manos anormalmente pequeñas y los pies con la piel fina, delicada, y frágil, venas inusualmente prominentes en el pecho; estatura pequeña, y micrognatia (mandíbula subdesarrollada pequeña).
El síndrome de Gottron se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
SINTOMAS
Síntomas (Verificador de Síntomas): Síndrome de Gottron
- Síntomas en el brazo
- Síntomas de los vasos sanguíneos
- Visión borrosa
- Síntomas corporales
- Cataratas
- Visión opaca
- Problemas del desarrollo
- Fácil formación de hematomas en la piel
- Síntomas oculares
- Síntomas en el pie
- Síntomas del crecimiento
- Síntomas en la mano
- Deterioro de la visión
- Síntomas en niños pequeños
- Síntomas en la pierna
- Síntomas de la extremidad
- Escaso crecimiento
- Estatura corta
- Cambios en el color de la piel
- Síntomas en la piel
- Pies pequeños
- Cambios en la visión
- Distorsión de la visión
- Problemas visuales
El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. Los exámenes pueden incluir:
- Pruebas de sangre para verificar los niveles de enzimas en el músculo llamadas creatina-fosfocinasa y aldolasa
- Exámenes de sangre para enfermedades autoinmunitarias
- ECG
- Electromiografía
- Resonancia magnética (RM)
- Biopsia del músculo
- Biopsia de piel
- Otras pruebas de detección de cáncer
Tratamiento
La enfermedad se trata con medicamentos antiinflamatorios, llamados corticosteroides. También puede recibir otros fármacos para inhibir el sistema inmunitario como metotrexato, azatioprina, e hidroxicloroquina para tratar la erupción cutánea.
Si la afección no responde a estas medicinas, se puede tratar con otros fármacos que inhiban el sistema inmunitario.
Cuando los músculos se fortalecen, el médico puede solicitarle la disminución lenta de las dosis. La mayoría de las personas con esta afección tienen que tomar un medicamento llamado prednisona por el resto de sus vidas.
Si un tipo de cáncer está causando la afección, la debilidad muscular y la erupción pueden mejorar cuando este se extirpe
Los síntomas pueden desparecer por completo en algunas personas, como los niños.
La afección puede ser mortal en los adultos debido a la debilidad muscular, la desnutrición, la neumonía o la insuficiencia pulmonar. Las mayores causas de muerte con esta afección son el cáncer y la enfermedad pulmonar.
FER RUBIO
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