Enfermedades raras: agammaglobulinemia

AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL CROMOSOMA X

¿Qué es la agamaglobulinemia ligada a X?

La agamaglobulinemia ligada a X, también llamada agamaglobulinemia de Bruton o agamaglobulinemia congénita, fue la primera enfermedad de inmunodeficiencia que se identificó. "Ligada a X" significa que el gen que causa esta agamaglobulinemia se encuentra en el cromosoma X y, por lo tanto, afecta exclusivamente al sexo masculino. La enfermedad impide que el niño produzca los anticuerpos que componen las gama globulinas en el plasma de la sangre. Los anticuerpos son la primera defensa del cuerpo contra los microorganismos (bacterias, virus). En la agamaglobulinemia ligada a X, los linfocitos pre-B no pueden transformarse en linfocitos B (los linfocitos B desarrollados producen los anticuerpos). Como resultado, no existe producción de anticuerpos y el cuerpo del niño no puede combatir las infecciones bacterianas y algunas virales.

Esta enfermedad hereditaria, bastante poco frecuente, hace que los varones afectados estén muy enfermos debido a que son propensos a desarrollar infecciones en el oído medio, los senos nasales y los pulmones. Las infecciones también pueden afectar al torrente sanguíneo o a los órganos internos. Pero gracias a avances recientes en los tratamientos, la mayoría de los pacientes que reciben diagnóstico y tratamiento precoces pueden llevar vidas relativamente normales, sin necesidad de aislarse de la exposición potencial a los microorganismos. De hecho, se estimula a los niños a llevar vidas activas.

¿Cuál es la causa de la agamaglobulinemia ligada a X?

La agamaglobulinemia ligada a X es causada por un gen hereditario que se encuentra en el cromosoma X. Normalmente los humanos poseen un total de 46 cromosomas, cada célula del cuerpo tiene 23 pares. El par 23 determina el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Las mujeres pueden tener un gen causante de la enfermedad en uno de sus cromosomas X, pero no exhiben ningún síntoma de la enfermedad. Es por esto que se las denomina "portadoras" de la condición. Los hombres, por el contrario, tienen sólo un cromosoma X. Por lo tanto, si su cromosoma X porta el gen causante de la enfermedad, tendrán los síntomas de la misma. Las mujeres portadoras tienen un 50 por ciento de probabilidades con cada embarazo de pasar el cromosoma X con el gen dañado a su hijo. Si una hija recibe el gen, será una portadora sana como su madre. Sin embargo, si un hijo recibe el gen, padecerá de agamaglobulinemia ligada a X.

Existen investigaciones que proporcionan pruebas para verificar si las mujeres de una familia son portadoras del gen defectuoso. También existen diagnósticos prenatales (amniocentesis o muestreo de vellosidad coriónica) para los embarazos en los que se determina que la madre es portadora del gen.

En algunas familias no se encuentra un patrón "ligado a X" de herencia. Esto puede deberse a que la familia no es numerosa o, en algunos casos, a que la agamaglobulinemia es el resultado de una nueva mutación en el cromosoma X que no se heredó de la madre.

¿Cuáles son los síntomas de la agamaglobulinemia ligada a X?

Los síntomas de la agamaglobulinemia ligada a X con frecuencia son evidentes entre los primeros 6 a 9 meses de vida, pero también pueden aparecer más tarde, entre los 3 y 5 años de edad. A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la agamaglobulinemia ligada a X. Sin embargo, cada niño puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:

• Una gran cantidad de enfermedades serias o que ponen en peligro la vida, que incluyen, pero no se limitan a las siguientes: 
  
  
  
  
  • Sinusitis, rinitis (infección nasal).
  • Piodermia (infección de la piel).
  • Conjuntivitis (infección en los ojos).
  • Osteomielitis (infección en los huesos).
  • Meningitis (infección en la médula espinal).
  • Sepsis (infección en el torrente sanguíneo).
  • Bronquitis (infección en los bronquios).
  • Neumonía (infección en los pulmones).
• Otras infecciones que incluyen, pero no se limitan a las siguientes: 
  
  
  
  
  • Infecciones gastrointestinales (que ocacionan diarrea).
  • Infecciones virales causadas por el virus de la hepatitis (que ocacionan hepatitis), por el virus de la poliomielitis (que dan la polio) y enterovirus (virus ECHO).
• Falla en el crecimiento.
• Falta de amígdalas palatinas y adenoides.
• Enfermedad de la articulaciones, principalmente en las rodillas, similar a la artritis reumatoidea juvenil.
• Anemia hemolítica auto-inmunológica (desintegración de los glóbulos rojos).
• Glomerulonefritis (inflamación del riñón).
• Neutrofenia (disminución de neutrófilos en la sangre).
• Dermatomiosistis (inflamación de la piel y los músculos).

También se registraron distintos tipos de cáncer como por ejemplo, leucemia, linfoma y cáncer de colon en un pequeño porcentaje de pacientes mayores con agamaglobulinemia ligada a X.

Los síntomas de la agamaglobulinemia ligada a X pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la agamaglobulinemia ligada a X?

Generalmente, la agamaglobulinemia ligada a X se diagnostica basándose en un examen físico y en la historia médica completa de su hijo. Además, pueden realizarse varios análisis de sangre para confirmar el diagnóstico.

Tratamiento de la agamaglobulinemia ligada a X:

El tratamiento específico de la agamaglobulinemia ligada a X será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente:

• La edad de su hijo, su estado general de salud y su historia médica.
• Qué tan avanzada está la enfermedad.
• La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
• Sus expectativas para el desarrollo de la enfermedad.
• Su opinión o preferencia.

El tratamiento de la agamaglobulinemia ligada a X puede incluir:

• Reemplazo de los anticuerpos - mediante una terapia de gama globulina, IVIG (por vía endovenosa en el torrente sanguíneo). Este tratamiento brinda a los pacientes los anticuerpos que no pueden generar por sí mismos para protegerlos contra las infecciones y reducir la propagación de éstas.
• Tratamiento inmediato de las infecciones (o el consumo de antibióticos a manera de profilaxis antes de que se presente una infección).
• Evitar las vacunas virales vivas (como las que se dan para el sarampión, las paperas, la rubéola (MMR) y la varicela, ya que su hijo podría desarrollar la enfermedad contra la cual se lo está vacunando).

Pronóstico a largo plazo para un niño con agamaglobulinemia ligada a X:

Sin el reemplazo de los anticuerpos, estos niños podrían morir pequeños a causa de infecciones severas. En algunos casos, los niños que desarrollan una enfermedad pulmonar crónica con bronquiostásis (dilatación y cicatrización de las vías respiratorias) pueden tener un período de vida más corto. Sin embargo, los niños con agamaglobulinemia ligada a X que reciben un diagnóstico y tratamiento precoces deberían poder llevar una vida normal y activa.

 Los primeros síntomas.

Que dolor!

Manos raras?